ಫ್ರೈಡ್ರೀಶ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಯುರೇಷಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಏಕೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ವಿವರಣೆ

ಫ್ರೈಡ್ರೀಶ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FRDA) ಎಂಬ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಯುರೋಪಿಯನ್, ಉತ್ತರ ಆಫ್ರಿಕನ್, ಪಶ್ಚಿಮ ಏಷ್ಯನ್ ಮತ್ತು ದಕ್ಷಿಣ ಏಷ್ಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಏಕೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಪ-ಸಹಾರನ್ ಆಫ್ರಿಕಾ ಅಥವಾ ಪೂರ್ವ ಏಷ್ಯಾದವರಲ್ಲಿ ಏಕೆ ಇಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಓಕ್ಲಹೋಮ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಆರೋಗ್ಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಕೇಂದ್ರದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಜೂನ್ 9 ರಂದು ಹ್ಯೂಮನ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ, ಎಫ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂಟ್ರಾನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವು 100-1,500 ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮುಚ್ಚಿದ ಆಕಾರವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ವಿಸ್ತರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ 95% ಕೇವಲ ಎರಡು ‘ದೀರ್ಘ-ಸಾಮಾನ್ಯ’ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿವೆ. ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಬಾರಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎರಡೂ ಬಾರಿ ಯುರೇಷಿಯಾದಲ್ಲೇ ಸಂಭವಿಸಿವೆ. ಪೂರ್ವ ಏಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ ಈ ದೀರ್ಘ-ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇಲ್ಲದಿರುವುದರಿಂದ ಅಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಉದ್ಭವಿಸಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಪ-ಸಹಾರನ್ ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘ-ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದರೂ, ತಿಳಿಯದ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಅವು ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಗಳಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಿಲ್ಲ. ಹೈದರಾಬಾದಿನ ನಿಜಾಂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಸಂಸ್ಥೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಅಶ್ವಿನ್ ದಲಾಲ್ ಅವರು ಪ್ರತಿ ತಿಂಗಳು ಸರಾಸರಿ ಒಂದು FRDA ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚುತ್ತಿದ್ದೇವೆ ಎಂದು ದಿ ಹಿಂದೂಗೆ ತಿಳಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಸಂಬಂಧಿಕರ ವಿವಾಹಗಳಿಂದ ಬಂದವು, ಇದು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

FRDA ಕ್ರಮೇಣ ನರಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. 5ರಿಂದ 15 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರತೆ, ದುರ್ಬಲ ಸಮನ್ವಯ, ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಮಾತು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಹೃದ್ರೋಗದಿಂದ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವಾಹಕರನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಭೌಗೋಳಿಕ ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಮೂಲ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯುರೇಷಿಯಾದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸಿದವು ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ.