বিজ্ঞানীরা ব্যাখ্যা করলেন কেন ফ্রিডরিখের অ্যাটাক্সিয়া শুধুমাত্র ইউরেশিয়ানদের প্রভাবিত করে

ওকলাহোমা ইউনিভার্সিটি হেলথ সায়েন্সেস সেন্টারের বিজ্ঞানীরা খুঁজে পেয়েছেন কেন ফ্রিডরিখের অ্যাটাক্সিয়া (FRDA), একটি দুর্বল জিনগত রোগ, প্রধানত ইউরোপীয়, উত্তর আফ্রিকান, পশ্চিম এশীয় এবং দক্ষিণ এশীয় বংশোদ্ভূত মানুষকে প্রভাবিত করে এবং সাব-সাহারান আফ্রিকা বা পূর্ব এশিয়ার মানুষকে নয়। ৯ জুন হিউম্যান মলিকুলার জেনেটিক্সে প্রকাশিত গবেষণাটি প্রকাশ করে যে, এই রোগটি FXN জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, বিশেষ করে যখন একটি ইন্ট্রনের ডিএনএ সিকোয়েন্স ১০০-১,৫০০ বার পুনরাবৃত্তিতে প্রসারিত হয়, ফলে ক্রোমোজোমটি একটি বদ্ধ আকার ধারণ করে যা প্রয়োজনীয় প্রোটিন ফ্রাটাক্সিনের উৎপাদন হ্রাস করে।

গবেষণা অনুসারে, এই প্রসারিত ভেরিয়েন্টগুলির ৯৫% মাত্র দুটি ‘লং-নরমাল’ ভেরিয়েন্ট থেকে উদ্ভূত হয়েছে, যা ইতিহাসে দুবার মিউটেট হয়েছে, উভয়বারই ইউরেশিয়ায়। এই লং-নরমাল ভেরিয়েন্টগুলি পূর্ব এশিয়ায় অনুপস্থিত, যা ব্যাখ্যা করে কেন সেখানে মিউটেশনগুলি উদ্ভূত হয়নি। সাব-সাহারান আফ্রিকায়, লং-নরমাল ভেরিয়েন্টগুলি বিদ্যমান কিন্তু অজানা কারণে কখনও রোগ-সৃষ্টিকারী রূপে পরিণত হয়নি। হায়দরাবাদের নিজামস ইনস্টিটিউট অফ মেডিকেল সায়েন্সেসের মেডিকেল জিনতত্ত্ববিদ অশ্বিন দালাল দ্য হিন্দুকে বলেছেন যে, ইনস্টিটিউটটি গড়ে প্রতি মাসে একটি FRDA কেস নির্ণয় করে, বেশিরভাগই সঙ্গতিপূর্ণ বিবাহ থেকে, যা এই ধরনের বিরল জিনগত রোগের ঝুঁকি বাড়ায়।

FRDA ধীরে ধীরে স্নায়ু এবং হৃদপিণ্ডের ক্ষতি করে, যার লক্ষণ ৫ থেকে ১৫ বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয়, যার মধ্যে অস্থিরতা, সমন্বয়হীনতা, অস্পষ্ট বক্তৃতা, দৃষ্টি ও শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং স্কোলিওসিস অন্তর্ভুক্ত। বেশিরভাগ রোগী হৃদরোগে অল্প বয়সেই মারা যায় এবং এর কোনো নিরাময় নেই। জিনগত পরীক্ষা বাহক সনাক্ত করতে পারে এবং সনাক্ত করতে পারে যে একটি শিশু প্রসারিত ভেরিয়েন্ট উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছে কিনা। ফলাফলগুলি রোগের ভৌগোলিক সীমাবদ্ধতা ব্যাখ্যা করে তবে খোলা রাখে কেন মূল মিউটেশনগুলি শুধুমাত্র ইউরেশিয়ায় ঘটেছে।