
Scientists at the University of Oklahoma Health Sciences Center have found why Friedreich's ataxia (FRDA), a debilitating genetic disorder, primarily affects people of European, North African, West Asian, and South Asian descent…
பிரீட்ரிச் அட்டாக்ஸியா (FRDA) எனும் கொடிய மரபணு நோய் ஐரோப்பா, வட ஆப்பிரிக்கா, மேற்கு மற்றும் தெற்காசிய மக்களை மட்டும் பாதிப்பதற்கான காரணத்தையும் சஹாரா ஆப்பிரிக்கா மற்றும் கிழக்கு ஆசிய மக்களை ஏன் அது பாதிக்கவில்லை என்பதையும் ஒக்லஹோமா பல்கலைக்கழக சுகாதார அறிவியல் மைய விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர். ஜூன் 9 அன்று ஹியூமன் மாலிகுலர் ஜெனடிக்ஸ் இதழில் வெளியான இந்த ஆய்வு FXN மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றமே இந்த நோய்க்கான காரணம் என்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. குறிப்பாக இன்ட்ரான் பகுதியில் உள்ள டிஎன்ஏ வரிசை 100 முதல் 1500 முறை வரை விரிவடையும் போது குரோமோசோம் மூடிய நிலைக்கு மாறுகிறது. இது பிராட்டாக்சின் எனும் அத்தியாவசிய புரதத்தின் உற்பத்தியைக் குறைக்கிறது.

இந்த ஆய்வின்படி நோய் பாதிப்புக்கு காரணமான 95 சதவீத மாறுபாடுகள் இரண்டு குறிப்பிட்ட நீண்ட இயல்பு மாறுபாடுகளில் இருந்து தோன்றியுள்ளன. இவை வரலாற்றில் இருமுறை யூரேசியாவில் உருவானவை. இந்த நீண்ட இயல்பு மாறுபாடுகள் கிழக்கு ஆசியாவில் இல்லாததால் அங்கு நோய் உருவாவதில்லை. சஹாரா ஆப்பிரிக்காவில் இந்த மாறுபாடுகள் இருந்தாலும் அவை ஏன் நோய் பாதிப்பை ஏற்படுத்துவதில்லை என்பது மர்மமாக உள்ளது. ஐதராபாத்தில் உள்ள நிஜாம் மருத்துவ அறிவியல் நிறுவனத்தின் மரபணு நிபுணர் அஸ்வின் தலால் தி இந்துவிடம் கூறுகையில் தங்கள் நிறுவனம் மாதந்தோறும் சராசரியாக ஒரு பிரீட்ரிச் அட்டாக்ஸியா நோயாளியை கண்டறிவதாகவும் இது பெரும்பாலும் நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு இடையிலான திருமணங்களால் ஏற்படுகிறது என்றும் தெரிவித்தார்.
இந்த நோய் நரம்புகள் மற்றும் இதயத்தை படிப்படியாக பாதிக்கிறது. 5 முதல் 15 வயதிற்குள் நோயின் அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன. உடல் தடுமாற்றம், ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு, பேச்சுக் குறைபாடு, கண்பார்வை மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு, முதுகுத்தண்டு வளைவு போன்றவை அறிகுறிகளாகும். பெரும்பாலான நோயாளிகள் இதய நோயால் இளம் வயதிலேயே இறக்க நேரிடுகிறது. இதற்கு இன்னும் தீர்வு கண்டறியப்படவில்லை. மரபணு பரிசோதனைகள் மூலம் இந்நோய் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளை கண்டறிய முடியும். இந்த ஆய்வு நோய் புவியியல் ரீதியாக ஏன் பரவியுள்ளது என்பதை விளக்குகிறது. எனினும் ஏன் அந்த மாற்றங்கள் யூரேசியாவில் மட்டும் நிகழ்ந்தன என்பது குறித்த விடை இன்னும் கிடைக்கவில்லை.
ஆதாரம்: thehindu.com
இந்தச் செய்தி மேலே இணைக்கப்பட்டுள்ள ஆதாரத்திலிருந்து செயற்கை நுண்ணறிவு மூலம் தொகுக்கப்பட்டது.