Now Reading: ഫ്രീഡ്രിക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ യുറേഷ്യക്കാരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്; വിശദീകരണവുമായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ
-
01
ഫ്രീഡ്രിക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ യുറേഷ്യക്കാരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്; വിശദീകരണവുമായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ
ഫ്രീഡ്രിക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ യുറേഷ്യക്കാരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്; വിശദീകരണവുമായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ
Scientists at the University of Oklahoma Health Sciences Center have found why Friedreich's ataxia (FRDA), a debilitating genetic disorder, primarily affects people of European, North African, West Asian, and South Asian descent…
ഒക്ലഹോമ ഹെൽത്ത് സയൻസസ് സെന്ററിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഫ്രീഡ്രിക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ (FRDA) എന്ന ഗുരുതരമായ ജനിതക വൈകല്യം പ്രധാനമായും യൂറോപ്യന്മാർ, വടക്കേ ആഫ്രിക്കക്കാർ, പടിഞ്ഞാറൻ ഏഷ്യക്കാർ, തെക്കൻ ഏഷ്യക്കാർ എന്നിവരെ ബാധിക്കുന്നതും ഉപ-സഹാറൻ ആഫ്രിക്ക അല്ലെങ്കിൽ കിഴക്കൻ ഏഷ്യയിൽ നിന്നുള്ളവരെ ബാധിക്കാത്തതും എന്തുകൊണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. ജൂൺ 9-ന് ഹ്യൂമൻ മോളിക്യുലർ ജനറ്റിക്സിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനം വെളിപ്പെടുത്തുന്നത്, FXN ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്നാണ് ഈ വൈകല്യം ഉണ്ടാകുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ഇൻട്രോണിലെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണി 100 മുതൽ 1,500 വരെ ആവർത്തനങ്ങളായി വികസിക്കുകയും, ക്രോമസോമിനെ ഒരു അടഞ്ഞ രൂപത്തിലേക്ക് നിർബന്ധിക്കുകയും, അവശ്യ പ്രോട്ടീനായ ഫ്രാറ്റാക്സിൻ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
പഠനമനുസരിച്ച്, ഈ വികസിച്ച വകഭേദങ്ങളിൽ 95% ഉം ഉത്ഭവിച്ചത് രണ്ട് ‘ലോംഗ്-നോർമൽ’ വകഭേദങ്ങളിൽ നിന്നാണ്, ഇവ ചരിത്രത്തിൽ രണ്ടുതവണ മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്തു, രണ്ടുതവണയും യുറേഷ്യയിൽ. കിഴക്കൻ ഏഷ്യയിൽ ഈ ലോംഗ്-നോർമൽ വകഭേദങ്ങൾ ഇല്ലാത്തതിനാൽ അവിടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടായില്ല എന്ന് വിശദീകരിക്കുന്നു. ഉപ-സഹാറൻ ആഫ്രിക്കയിൽ, ലോംഗ്-നോർമൽ വകഭേദങ്ങൾ നിലവിലുണ്ടെങ്കിലും അജ്ഞാതമായ കാരണങ്ങളാൽ അവ രോഗകാരിയായ രൂപങ്ങളായി മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്തില്ല. ഹൈദരാബാദിലെ നിസാംസ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസസിലെ മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ അശ്വിൻ ദളാൽ, ദ ഹിന്ദുവിനോട് പറഞ്ഞത്, ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ശരാശരി പ്രതിമാസം ഒരു എഫ്ആർഡിഎ കേസ് നിർണ്ണയിക്കുന്നു, മിക്കവയും രക്തബന്ധുവിവാഹങ്ങളിൽ നിന്നുള്ളവയാണ്, ഇത് അത്തരം അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
FRDA ക്രമേണ ഞരമ്പുകളെയും ഹൃദയത്തെയും നശിപ്പിക്കുന്നു, 5 നും 15 നും ഇടയിൽ പ്രായത്തിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു, അസ്ഥിരത, ഏകോപനക്കുറവ്, മങ്ങിയ സംസാരം, കാഴ്ചയും കേൾവിയും നഷ്ടപ്പെടൽ, സ്കോളിയോസിസ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. മിക്ക രോഗികളും ഹൃദ്രോഗം മൂലം ചെറുപ്പത്തിൽ മരിക്കുന്നു, രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല. ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് വാഹകരെ തിരിച്ചറിയാനും ഒരു കുട്ടിക്ക് വികസിച്ച വകഭേദം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താനും കഴിയും. കണ്ടെത്തലുകൾ രോഗത്തിന്റെ ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ നിയന്ത്രണം വിശദീകരിക്കുന്നു, എന്നാൽ യഥാർത്ഥ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ യുറേഷ്യയിൽ മാത്രം എന്തുകൊണ്ട് സംഭവിച്ചു എന്ന് തുറന്നിടുന്നു.
ഉറവിടം: thehindu.com
മുകളിൽ ലിങ്ക് ചെയ്ത ഉറവിടത്തിൽ നിന്ന് AI സമന്വയിപ്പിച്ച കഥ.
