फ्रीडरेइकचा अटाक्सिया फक्त युरेशियन लोकांनाच का होतो? शास्त्रज्ञांचा शोध

ओक्लाहोमा विद्यापीठाच्या शास्त्रज्ञांनी शोधून काढले आहे की फ्रीडरेइकचा अटाक्सिया (FRDA) नावाचा अनुवांशिक विकार प्रामुख्याने युरोपीय, उत्तर आफ्रिकन, पश्चिम आशियाई आणि दक्षिण आशियाई वंशाच्या लोकांना का होतो आणि उप-सहारा आफ्रिका किंवा पूर्व आशियातील लोकांना का होत नाही. 9 जून रोजी Human Molecular Genetics मध्ये प्रकाशित झालेल्या या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की हा विकार FXN जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो, विशेषतः जेव्हा इंट्रॉनमधील डीएनए अनुक्रम 100-1,500 पुनरावृत्तीपर्यंत विस्तारतो, ज्यामुळे गुणसूत्र बंद आकारात जाते आणि आवश्यक प्रथिन फ्रॅटॅक्सिनचे उत्पादन कमी होते.

अभ्यासानुसार, यापैकी 95% विस्तारित प्रकार फक्त दोन ‘लाँग-नॉर्मल’ प्रकारांपासून उद्भवले, जे इतिहासात दोनदा उत्परिवर्तित झाले, दोन्ही वेळा युरेशियामध्ये. हे लाँग-नॉर्मल प्रकार पूर्व आशियामध्ये अनुपस्थित आहेत, ज्यामुळे तेथे उत्परिवर्तन का झाले नाही हे स्पष्ट होते. उप-सहारा आफ्रिकेत, लाँग-नॉर्मल प्रकार अस्तित्वात आहेत परंतु अज्ञात कारणांमुळे ते कधीही रोग-निर्माण करणाऱ्या स्वरूपात उत्परिवर्तित झाले नाहीत. हैदराबादमधील निझाम इन्स्टिट्यूट ऑफ मेडिकल सायन्सेसचे वैद्यकीय अनुवांशिक तज्ज्ञ अश्विन दलाल यांनी हिंदूला सांगितले की ही संस्था सरासरी दरमहा एक FRDA प्रकरण निदान करते, बहुतेक सांगाड्याच्या विवाहातून, ज्यामुळे अशा दुर्मिळ अनुवांशिक रोगांचा धोका वाढतो.

FRDA हळूहळू मज्जातंतू आणि हृदयाचे नुकसान करते, 5 ते 15 वयोगटात लक्षणे सुरू होतात, ज्यात अस्थिरता, बिघडलेले समन्वय, अस्पष्ट बोलणे, दृष्टी आणि श्रवणशक्ती कमी होणे आणि स्कोलियोसिसचा समावेश आहे. बहुतेक रुग्ण हृदयरोगाने तरुण वयात मृत्युमुखी पडतात आणि यावर कोणताही उपचार नाही. अनुवांशिक चाचण्या वाहक ओळखू शकतात आणि मुलाने विस्तारित प्रकार वारसा घेतला आहे का हे शोधू शकतात. हे निष्कर्ष विकाराची भौगोलिक मर्यादा स्पष्ट करतात परंतु मूळ उत्परिवर्तने केवळ युरेशियामध्ये का झाली हे प्रश्न सोडून देतात.