वैज्ञानिकों ने बताया कि फ्रेडरिच एटैक्सिया केवल यूरेशियाई लोगों को क्यों होता है

ओक्लाहोमा विश्वविद्यालय स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र के वैज्ञानिकों ने पता लगाया है कि फ्रेडरिच एटैक्सिया (FRDA) नामक एक गंभीर आनुवंशिक रोग मुख्य रूप से यूरोपीय, उत्तरी अफ्रीकी, पश्चिम एशियाई और दक्षिण एशियाई मूल के लोगों को क्यों प्रभावित करता है, लेकिन उप-सहारा अफ्रीका या पूर्वी एशिया के लोगों को नहीं। जून 2026 में ‘ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स’ पत्रिका में प्रकाशित इस अध्ययन के अनुसार, यह विकार एफएक्सएन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, खासकर जब एक इंट्रॉन में डीएनए अनुक्रम 100-1,500 दोहराव तक फैल जाता है, जिससे गुणसूत्र एक बंद आकार में आ जाता है और आवश्यक प्रोटीन फ्रैटैक्सिन का उत्पादन कम हो जाता है।

अध्ययन के अनुसार, इन विस्तारित प्रकारों में से 95% सिर्फ दो ‘लंबे-सामान्य’ प्रकारों से उत्पन्न हुए, जो इतिहास में दो बार उत्परिवर्तित हुए, दोनों बार यूरेशिया में। ये लंबे-सामान्य प्रकार पूर्वी एशिया में अनुपस्थित हैं, जो बताता है कि वहां उत्परिवर्तन क्यों नहीं हुए। उप-सहारा अफ्रीका में, लंबे-सामान्य प्रकार मौजूद हैं, लेकिन अज्ञात कारणों से वे कभी रोग-उत्पन्न करने वाले रूप में उत्परिवर्तित नहीं हुए। हैदराबाद के निजाम इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंसेज के चिकित्सा आनुवंशिकीविद् अश्विन दलाल ने द हिंदू को बताया कि संस्थान में औसतन प्रति माह एक FRDA मामला सामने आता है, जो ज्यादातर सजातीय विवाहों से संबंधित होता है, जो ऐसी दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों के जोखिम को बढ़ाते हैं।

FRDA धीरे-धीरे तंत्रिकाओं और हृदय को नुकसान पहुंचाता है, जिसके लक्षण 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं, जिनमें अस्थिरता, बिगड़ा हुआ समन्वय, अस्पष्ट भाषण, दृष्टि और सुनने की क्षमता में कमी और स्कोलियोसिस शामिल हैं। अधिकांश मरीज हृदय रोग से कम उम्र में मर जाते हैं, और इसका कोई इलाज नहीं है। आनुवंशिक परीक्षण वाहकों की पहचान कर सकते हैं और पता लगा सकते हैं कि क्या किसी बच्चे को विस्तारित प्रकार विरासत में मिला है। ये निष्कर्ष विकार की भौगोलिक सीमा की व्याख्या करते हैं, लेकिन यह खुला छोड़ देते हैं कि मूल उत्परिवर्तन केवल यूरेशिया में ही क्यों हुए।