యూరేషియన్లలోనే ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా వ్యాధి ఎందుకు వస్తుందో వివరించిన శాస్త్రవేత్తలు

ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా (FRDA) అనే ఈ తీవ్రమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ప్రధానంగా యూరోపియన్, ఉత్తర ఆఫ్రికా, పశ్చిమ మరియు దక్షిణాసియా దేశాల ప్రజలకే ఎందుకు వస్తుందో, సబ్ సహారా ఆఫ్రికా లేదా తూర్పు ఆసియా ప్రజలకు ఎందుకు రాదో యూనివర్సిటీ ఆఫ్ ఓక్లహోమా హెల్త్ సైన్సెస్ సెంటర్ శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు. జూన్ 9న హ్యూమన్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ జర్నల్‌లో ప్రచురితమైన ఈ అధ్యయనం ప్రకారం, FXN జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఈ వ్యాధి కలుగుతుంది. ముఖ్యంగా ఒక DNA శృంఖలం 100 నుండి 1,500 సార్లు పునరావృతమైనప్పుడు, క్రోమోజోమ్ ముడుచుకుపోయి ఫ్రాటాక్సిన్ అనే కీలక ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని తగ్గిస్తుంది.

ఈ అధ్యయనం ప్రకారం, వ్యాధికి కారణమయ్యే 95 శాతం వైవిధ్యాలు చరిత్రలో కేవలం రెండు సార్లు యూరేషియాలో జరిగిన ఉత్పరివర్తనాల ద్వారానే ఏర్పడ్డాయి. తూర్పు ఆసియాలో ఈ వైవిధ్యాలు అసలు లేకపోవడమే అక్కడ ఈ వ్యాధి రాకపోవడానికి కారణం. సబ్ సహారా ఆఫ్రికాలో ఈ వైవిధ్యాలు ఉన్నప్పటికీ, తెలియని కారణాల వల్ల అవి వ్యాధి కారకాలుగా మారలేదు. హైదరాబాద్‌లోని నిజామ్స్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్ వైద్య జన్యుశాస్త్రవేత్త అశ్విన్ దలాల్ మాట్లాడుతూ, తమ సంస్థలో నెలకు సగటున ఒక FRDA కేసును గుర్తిస్తున్నామని, బంధువుల మధ్య వివాహాల వల్ల ఇలాంటి అరుదైన జన్యు వ్యాధుల ప్రమాదం పెరుగుతుందని ది హిందూ పత్రికకు తెలిపారు.

FRDA వ్యాధి నాడులను, గుండెను దెబ్బతీస్తుంది. 5 నుంచి 15 ఏళ్ల వయస్సులోనే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. తడబడటం, సమన్వయ లోపం, మాట స్పష్టత తగ్గడం, చూపు మరియు వినికిడి కోల్పోవడం, వెన్నెముక సమస్యలు వంటివి దీని లక్షణాలు. ఎక్కువ మంది రోగులు చిన్న వయస్సులోనే గుండె జబ్బులతో మరణిస్తున్నారు. దీనికి ఇప్పటివరకు చికిత్స లేదు. జన్యు పరీక్షల ద్వారా వాహకాలను, శిశువుకు వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉందో లేదో గుర్తించవచ్చు. ఈ పరిశోధన వ్యాధి భౌగోళిక వ్యాప్తిని వివరించినప్పటికీ, అసలు ఉత్పరివర్తనాలు యూరేషియాలోనే ఎందుకు జరిగాయనేది ఇంకా మిస్టరీగానే ఉంది.